| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240871379T>A | CA340444 | AGXT | c.454T>A (p.Phe152Ile) n.474T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240871379T= | CA1339332090 | AGXT | c.454T= (p.Phe152=) n.474T= n.191T= | dbSNP |
| 2 | g.240871379T>C | CA351315838 | AGXT | c.454T>C (p.Phe152Leu) n.474T>C n.191T>C | dbSNP gnomAD v4 |