Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868986G>ACA340443AGXTc.121G>A (p.Gly41Arg)
n.141G>A
n.405+1247C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868986G=CA1339330797AGXTc.121G= (p.Gly41=)
n.141G=
n.405+1247C=
dbSNP
2g.240868986G>CCA351313171AGXTc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.141G>C
n.405+1247C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched