| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20607583C>T | CA473402206 | SLC6A5 | c.916C>T (p.Leu306=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.109+445C>T (n.109+445C>T) c.-56-7096C>T (n.-56-7096C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20607583C>G | CA340456 | SLC6A5 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.*213C>G (n.*213C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.109+445C>G (n.109+445C>G) c.-56-7096C>G (n.-56-7096C>G) | ClinVar dbSNP |