| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133424452C>T | CA117745 | ADAMTS13 | c.304C>T (p.Arg102Cys) c.-441C>T (n.-441C>T) n.486C>T n.505C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.1529C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.133424452C>A | CA375707266 | ADAMTS13 | c.304C>A (p.Arg102Ser) c.-441C>A (n.-441C>A) n.486C>A n.505C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.1529C>A n.507C>A | dbSNP gnomAD v4 |