| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133424434C>G | CA117739 | ADAMTS13 | c.286C>G (p.His96Asp) c.-459C>G (n.-459C>G) n.468C>G n.487C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.274C>G (p.His92Asp) n.1511C>G n.489C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133424434C= | CA1882666683 | ADAMTS13 | c.286C= (p.His96=) c.-459C= (n.-459C=) n.468C= n.487C= c.-105C= (n.-105C=) c.274C= (p.His92=) n.1511C= n.489C= | dbSNP |
| 9 | g.133424434C>T | CA375707223 | ADAMTS13 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.-459C>T (n.-459C>T) n.468C>T n.487C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) n.1511C>T n.489C>T | dbSNP gnomAD v4 |