| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57651247C>A | CA396041375 | ADGRG1 | c.112C>A (p.Arg38=) n.147C>A c.127C>A (p.Arg43=) n.195C>A n.313C>A n.188C>A n.364C>A c.69C>A (p.Ser23Arg) c.116C>A (p.Ala39Glu) c.65-235C>A (n.65-235C>A) n.291C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.362C>A c.65-109C>A (n.65-109C>A) n.216-559C>A n.433C>A n.383C>A c.110+2C>A (n.110+2C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651247C>T | CA253607 | ADGRG1 | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.147C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) n.195C>T n.313C>T n.188C>T n.364C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.116C>T (p.Ala39Val) c.65-235C>T (n.65-235C>T) n.291C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.362C>T c.65-109C>T (n.65-109C>T) n.216-559C>T n.433C>T n.383C>T c.110+2C>T (n.110+2C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |