| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148147542T>C | CA117554 | CNTNAP2 | c.2606T>C (p.Ile869Thr) n.2468T>C n.424T>C n.779T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.335T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.214+7635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148147542T= | CA1751124907 | CNTNAP2 | c.2606T= (p.Ile869=) n.2468T= n.424T= n.779T= c.-218T= (n.-218T=) n.335T= c.1094T= (p.Ile365=) n.214+7635A= | dbSNP |