Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63419380C>TCA253504ALG6c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.587C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63419380C>GCA888341ALG6c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.587C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched