Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63419380C>T | CA253504 | ALG6 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.587C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63419380C>G | CA888341 | ALG6 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.587C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |