| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34257713G>A | CA253467 | SLC12A6 | c.619C>T (p.Arg207Cys) n.1401C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.126+1100C>T (n.126+1100C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.543+1100C>T (n.543+1100C>T) n.625C>T n.1869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34257713G= | CA3212167639 | SLC12A6 | c.619C= (p.Arg207=) n.1401C= c.466C= (p.Arg156=) c.442C= (p.Arg148=) c.574C= (p.Arg192=) c.592C= (p.Arg198=) c.126+1100C= (n.126+1100C=) c.202C= (p.Arg68=) c.543+1100C= (n.543+1100C=) n.625C= n.1869C= | dbSNP |