| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.134261300C>A | CA117441 | ACAD8 | c.867C>A (p.His289Gln) c.486C>A (p.His162Gln) c.*466C>A (n.*466C>A) n.470C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1255C>A n.723C>A n.1926C>A n.931C>A n.761C>A n.917C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.573C>A (p.His191Gln) c.*1358C>A (n.*1358C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.134261300C>G | CA383516988 | ACAD8 | c.867C>G (p.His289Gln) c.486C>G (p.His162Gln) c.*466C>G (n.*466C>G) n.470C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1255C>G n.723C>G n.1926C>G n.931C>G n.761C>G n.917C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.573C>G (p.His191Gln) c.*1358C>G (n.*1358C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.134261300C>T | CA6373119 | ACAD8 | c.867C>T (p.His289=) c.486C>T (p.His162=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.470C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1255C>T n.723C>T n.1926C>T n.931C>T n.761C>T n.917C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.573C>T (p.His191=) c.*1358C>T (n.*1358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |