| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710307T>C | CA117534 | ACTN4 | c.733+831T>C (n.733+831T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.163-4162T>C (n.163-4162T>C) c.272+9598T>C (n.272+9598T>C) c.136+831T>C (n.136+831T>C) n.881T>C c.285+9593T>C n.123-8143A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38710307T= | CA2335156695 | ACTN4 | c.733+831T= (n.733+831T=) c.643T= (p.Ser215=) c.784T= (p.Ser262=) c.163-4162T= (n.163-4162T=) c.272+9598T= (n.272+9598T=) c.136+831T= (n.136+831T=) n.881T= c.285+9593T= n.123-8143A= | dbSNP |