| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710299C>T | CA117533 | ACTN4 | c.733+823C>T (n.733+823C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.163-4170C>T (n.163-4170C>T) c.272+9590C>T (n.272+9590C>T) c.136+823C>T (n.136+823C>T) n.873C>T c.285+9585C>T n.123-8135G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38710299C= | CA2335156693 | ACTN4 | c.733+823C= (n.733+823C=) c.635C= (p.Thr212=) c.776C= (p.Thr259=) c.163-4170C= (n.163-4170C=) c.272+9590C= (n.272+9590C=) c.136+823C= (n.136+823C=) n.873C= c.285+9585C= n.123-8135G= | dbSNP |