| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710286A>G | CA117532 | ACTN4 | c.733+810A>G (n.733+810A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.163-4183A>G (n.163-4183A>G) c.272+9577A>G (n.272+9577A>G) c.136+810A>G (n.136+810A>G) n.860A>G c.285+9572A>G n.123-8122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710286A= | CA2335156689 | ACTN4 | c.733+810A= (n.733+810A=) c.622A= (p.Lys208=) c.763A= (p.Lys255=) c.163-4183A= (n.163-4183A=) c.272+9577A= (n.272+9577A=) c.136+810A= (n.136+810A=) n.860A= c.285+9572A= n.123-8122T= | dbSNP |