| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235437471T>A | CA117379 | TBCE | c.924T>A (p.Cys308Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) n.1837T>A c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1690T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.1944T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1800T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1249T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2785T>A c.482T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1720T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.557T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.2093T>A c.704T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) n.1165T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235437471T= | CA1141581434 | TBCE | c.924T= (p.Cys308=) c.1113T= (p.Cys371=) n.1837T= c.1266T= (p.Cys422=) c.*810T= (n.*810T=) c.1690T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*887T= (n.*887T=) n.1944T= c.*128T= (n.*128T=) c.*604T= (n.*604T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*403T= (n.*403T=) n.1800T= c.*698T= (n.*698T=) c.*1113T= (n.*1113T=) n.1249T= c.*1323T= (n.*1323T=) c.*1738T= (n.*1738T=) n.2785T= c.482T= c.927T= (p.Cys309=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.*496T= (n.*496T=) c.1720T= c.*830T= (n.*830T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*979T= (n.*979T=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*785T= (n.*785T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.557T= c.*328T= (n.*328T=) n.2093T= c.704T= c.774T= (p.Cys258=) n.1165T= | dbSNP |