| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331220C>A | CA011650 | MUTYH | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.771G>T (n.771G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.675G>T c.51G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) c.429G>T c.116-1783G>T (n.116-1783G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1485G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.1612G>T n.1426G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1399G>T n.1211G>T n.1391G>T n.1926G>T n.1499G>T n.1582G>T n.1431G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331220C>G | CA340132585 | MUTYH | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.771G>C (n.771G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.675G>C c.51G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.429G>C c.116-1783G>C (n.116-1783G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1485G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.1612G>C n.1426G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1399G>C n.1211G>C n.1391G>C n.1926G>C n.1499G>C n.1582G>C n.1431G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331220C= | CA1141580764 | MUTYH | c.970G= (p.Glu324=) c.1387G= (p.Glu463=) c.*216G= (n.*216G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1207G= (p.Glu403=) c.*683G= (n.*683G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1942G= (p.Glu648=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1399G= (p.Glu467=) c.1396G= (p.Glu466=) c.771G= (n.771G=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.675G= c.51G= c.439G= (p.Glu147=) c.429G= c.116-1783G= (n.116-1783G=) c.983G= (n.983G=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1414G= (p.Glu472=) c.976G= (p.Glu326=) c.967G= (p.Glu323=) c.982G= (p.Glu328=) n.1485G= c.1009G= (p.Glu337=) n.1612G= n.1426G= c.838G= (p.Glu280=) n.1399G= n.1211G= n.1391G= n.1926G= n.1499G= n.1582G= n.1431G= | dbSNP |