Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529173C>TCA340347MCOLN1c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.1522C>T
n.203C>T
n.390C>T
c.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529173C=CA2320963166MCOLN1c.1207C= (p.Arg403=)
n.1522C=
n.203C=
n.390C=
c.84C=
 dbSNP

Number of alleles fetched