Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7526505C>TCA340345MCOLN1c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.384C>T
n.266C>T
n.125C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526505C=CA2320961810MCOLN1c.304C= (p.Arg102=)
n.384C=
n.266C=
n.125C=
dbSNP

Number of alleles fetched