ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.7526505C>T
CA340345
MCOLN1
c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.384C>T
n.266C>T
n.125C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
19
g.7526505C=
CA2320961810
MCOLN1
c.304C= (p.Arg102=)
n.384C=
n.266C=
n.125C=
dbSNP
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