| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71570884C>T | CA253338 | CDH23 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.90C>T n.495C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.162-5750G>A n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570884C= | CA1918769761 | CDH23 | c.719C= (p.Pro240=) c.90C= n.495C= c.383C= (p.Pro128=) c.734C= (p.Pro245=) c.470C= (p.Pro157=) c.854C= (p.Pro285=) c.314C= (p.Pro105=) n.162-5750G= n.1097C= | dbSNP |