| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687107A>T | CA253265 | LDB3 | c.2199-4789A>T (n.2199-4789A>T) n.2161-4789A>T c.322-4789A>T (n.322-4789A>T) c.690-4789A>T (n.690-4789A>T) c.344+1407A>T (n.344+1407A>T) c.383A>T (p.Lys128Met) n.2782-4789A>T c.751A>T (n.751A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.-151-4789A>T (n.-151-4789A>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86687107A= | CA1925621604 | LDB3 | c.2199-4789A= (n.2199-4789A=) n.2161-4789A= c.322-4789A= (n.322-4789A=) c.690-4789A= (n.690-4789A=) c.344+1407A= (n.344+1407A=) c.383A= (p.Lys128=) n.2782-4789A= c.751A= (n.751A=) c.728A= (p.Lys243=) c.-151-4789A= (n.-151-4789A=) | dbSNP |