| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687073G>A | CA249992 | LDB3 | c.2199-4823G>A (n.2199-4823G>A) n.2161-4823G>A c.322-4823G>A (n.322-4823G>A) c.690-4823G>A (n.690-4823G>A) c.344+1373G>A (n.344+1373G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.2782-4823G>A c.717G>A (n.717G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-151-4823G>A (n.-151-4823G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86687073G>C | CA5584805 | LDB3 | c.2199-4823G>C (n.2199-4823G>C) n.2161-4823G>C c.322-4823G>C (n.322-4823G>C) c.690-4823G>C (n.690-4823G>C) c.344+1373G>C (n.344+1373G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.2782-4823G>C c.717G>C (n.717G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.-151-4823G>C (n.-151-4823G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687073G= | CA1925621590 | LDB3 | c.2199-4823G= (n.2199-4823G=) n.2161-4823G= c.322-4823G= (n.322-4823G=) c.690-4823G= (n.690-4823G=) c.344+1373G= (n.344+1373G=) c.349G= (p.Asp117=) n.2782-4823G= c.717G= (n.717G=) c.694G= (p.Asp232=) c.-151-4823G= (n.-151-4823G=) | dbSNP |