| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86681731C>T | CA253263 | LDB3 | c.2126C>T (p.Thr709Ile) n.2088C>T n.402+1574C>T c.321+1574C>T (n.321+1574C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.2709C>T c.-152+1574C>T (n.-152+1574C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86681731C= | CA1925616638 | LDB3 | c.2126C= (p.Thr709=) n.2088C= n.402+1574C= c.321+1574C= (n.321+1574C=) c.617C= (p.Thr206=) n.2709C= c.-152+1574C= (n.-152+1574C=) | dbSNP |