| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86706669C>G | CA253261 | LDB3 | n.515-12058C>G c.897-3236C>G (n.897-3236C>G) c.894C>G (p.Ile298Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.756-3236C>G (n.756-3236C>G) c.1101-3236C>G (n.1101-3236C>G) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.195C>G (p.Ile65Met) c.57-3236C>G (n.57-3236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86706669C>T | CA295483 | LDB3 | n.515-12058C>T c.897-3236C>T (n.897-3236C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.756-3236C>T (n.756-3236C>T) c.1101-3236C>T (n.1101-3236C>T) c.1239C>T (p.Ile413=) c.705C>T (p.Ile235=) c.690C>T (p.Ile230=) c.195C>T (p.Ile65=) c.57-3236C>T (n.57-3236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |