| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86699324C>T | CA181292 | LDB3 | c.2452C>T (p.Arg818Cys) n.2414C>T n.514+6753C>T n.2903C>T c.896+6753C>T (n.896+6753C>T) c.897-114C>T (n.897-114C>T) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.755+6753C>T (n.755+6753C>T) n.3035C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) c.1170C>T (n.1170C>T) c.1100+6753C>T (n.1100+6753C>T) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.566+6753C>T (n.566+6753C>T) c.551+6753C>T (n.551+6753C>T) c.56+6753C>T (n.56+6753C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.86699324C>G | CA377445104 | LDB3 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) n.2414C>G n.514+6753C>G n.2903C>G c.896+6753C>G (n.896+6753C>G) c.897-114C>G (n.897-114C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.755+6753C>G (n.755+6753C>G) n.3035C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1170C>G (n.1170C>G) c.1100+6753C>G (n.1100+6753C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.566+6753C>G (n.566+6753C>G) c.551+6753C>G (n.551+6753C>G) c.56+6753C>G (n.56+6753C>G) | ClinVar dbSNP |