| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687218C>T | CA253258 | LDB3 | c.2199-4678C>T (n.2199-4678C>T) n.2161-4678C>T c.322-4678C>T (n.322-4678C>T) c.690-4678C>T (n.690-4678C>T) c.344+1518C>T (n.344+1518C>T) c.494C>T (p.Ala165Val) n.2782-4678C>T c.862C>T (n.862C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.-151-4678C>T (n.-151-4678C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.86687218C= | CA1925621656 | LDB3 | c.2199-4678C= (n.2199-4678C=) n.2161-4678C= c.322-4678C= (n.322-4678C=) c.690-4678C= (n.690-4678C=) c.344+1518C= (n.344+1518C=) c.494C= (p.Ala165=) n.2782-4678C= c.862C= (n.862C=) c.839C= (p.Ala280=) c.-151-4678C= (n.-151-4678C=) | dbSNP |