| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687163G>A | CA253255 | LDB3 | c.2199-4733G>A (n.2199-4733G>A) n.2161-4733G>A c.322-4733G>A (n.322-4733G>A) c.690-4733G>A (n.690-4733G>A) c.344+1463G>A (n.344+1463G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.2782-4733G>A c.807G>A (n.807G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.-151-4733G>A (n.-151-4733G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687163G= | CA1925621633 | LDB3 | c.2199-4733G= (n.2199-4733G=) n.2161-4733G= c.322-4733G= (n.322-4733G=) c.690-4733G= (n.690-4733G=) c.344+1463G= (n.344+1463G=) c.439G= (p.Ala147=) n.2782-4733G= c.807G= (n.807G=) c.784G= (p.Ala262=) c.-151-4733G= (n.-151-4733G=) | dbSNP |