| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78125876G>T | CA502115381 | TMC6 | c.280C>A (p.Arg94=) c.*102C>A (n.*102C>A) n.14C>A n.473C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.280C>A n.860C>A n.468C>A n.498C>A n.451C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78125876G>A | CA117050 | TMC6 | c.280C>T (p.Arg94Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) n.14C>T n.473C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.280C>T n.860C>T n.468C>T n.498C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |