| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25563142C>G | CA695646 | LDLRAP1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.327C>G n.1075C>G n.724C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.459+5875C>G (n.459+5875C>G) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.675C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25563142C>A | CA117073 | LDLRAP1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.327C>A n.1075C>A n.724C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.459+5875C>A (n.459+5875C>A) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |