Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25543763G>C | CA19669459 | LDLRAP1 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.184G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25543763G>A | CA117067 | LDLRAP1 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.184G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25543763G>T | CA19669463 | LDLRAP1 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.184G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |