| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149150624C>T | CA340273 | HPS3 | c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) n.1788C>T n.1222C>T n.1304C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149150624C= | CA1410096114 | HPS3 | c.1189C= (p.Arg397=) c.694C= (p.Arg232=) n.1788C= n.1222C= n.1304C= n.1289C= | dbSNP |