| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236295G>A | CA342715091 | GBA1 | c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) n.165C>T n.340-7C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155236295G>C | CA253101 | GBA1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.165C>G n.340-7C>G n.779C>G | ClinVar dbSNP |