| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236295G>A | CA342715091 | GBA1 | c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) n.165C>T n.340-7C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155236295G>C | CA253101 | GBA1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.165C>G n.340-7C>G n.779C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155236295G= | CA1141581082 | GBA1 | c.1174C= (p.Arg392=) c.1027C= (p.Arg343=) c.913C= (p.Arg305=) n.165C= n.340-7C= n.779C= | dbSNP |