| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236261C>G | CA253096 | GBA1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.199G>C n.367G>C n.813G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155236261C= | CA1141581080 | GBA1 | c.1208G= (p.Ser403=) c.1061G= (p.Ser354=) c.947G= (p.Ser316=) n.199G= n.367G= n.813G= | dbSNP |
| 1 | g.155236261C>T | CA342714740 | GBA1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.199G>A n.367G>A n.813G>A | dbSNP gnomAD v4 |