| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236328A>C | CA253094 | GBA1 | c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.132T>G n.340-40T>G n.746T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155236328A>G | CA342715521 | GBA1 | c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.132T>C n.340-40T>C n.746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155236328A= | CA1141581083 | GBA1 | c.1141T= (p.Cys381=) c.994T= (p.Cys332=) c.880T= (p.Cys294=) n.132T= n.340-40T= n.746T= | dbSNP |
| 1 | g.155236328A>T | CA342715527 | GBA1 | c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.132T>A n.340-40T>A n.746T>A | dbSNP gnomAD v4 |