| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238624G>A | CA253077 | GBA1 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.268C>T n.802C>T n.339+1349C>T n.86C>T n.819C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155238624G= | CA1141581091 | GBA1 | c.481C= (p.Pro161=) c.334C= (p.Pro112=) c.220C= (p.Pro74=) n.268C= n.802C= n.339+1349C= n.86C= n.819C= n.104C= | dbSNP |