| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238519T>G | CA253067 | GBA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.373A>C n.339+1454A>C n.191A>C n.924A>C n.209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238519T= | CA1141581090 | GBA1 | c.586A= (p.Lys196=) c.439A= (p.Lys147=) c.325A= (p.Lys109=) n.373A= n.339+1454A= n.191A= n.924A= n.209A= | dbSNP |