| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235708G>C | CA253055 | GBA1 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.128C>G n.352C>G n.520C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155235708G>A | CA342712599 | GBA1 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.128C>T n.352C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155235708G= | CA1141581076 | GBA1 | c.1361C= (p.Pro454=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1100C= (p.Pro367=) n.128C= n.352C= n.520C= | dbSNP |