| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168878306C>T | CA115612 | CBR4,PALLD | c.-157-12616C>T (n.-157-12616C>T) c.1965-12616C>T (n.1965-12616C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.927C>T n.366-14333G>A c.*455-13720G>A (n.*455-13720G>A) c.819-12616C>T (n.819-12616C>T) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2169-12616C>T (n.2169-12616C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168878306C= | CA1511730015 | CBR4,PALLD | c.-157-12616C= (n.-157-12616C=) c.1965-12616C= (n.1965-12616C=) c.415C= (p.Pro139=) c.927C= n.366-14333G= c.*455-13720G= (n.*455-13720G=) c.819-12616C= (n.819-12616C=) c.2548C= (p.Pro850=) c.1402C= (p.Pro468=) c.2752C= (p.Pro918=) c.2169-12616C= (n.2169-12616C=) | dbSNP |