| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109735199C>T | CA251931 | FIG4 | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.-223-26892C>T (n.-223-26892C>T) n.717C>T c.390C>T (p.Cys130=) c.541C>T (p.Arg181Ter) n.514C>T c.202C>T (p.Arg68Ter) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.518C>T c.565C>T (p.Arg189Ter) c.*65C>T (n.*65C>T) c.316C>T (p.Arg106Ter) n.635C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.385C>T n.671C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.687C>T c.484C>T (p.Arg162Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109735199C>A | CA3955834 | FIG4 | c.547C>A (p.Arg183=) c.-223-26892C>A (n.-223-26892C>A) n.717C>A c.390C>A (p.Cys130Ter) c.541C>A (p.Arg181=) n.514C>A c.202C>A (p.Arg68=) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.518C>A c.565C>A (p.Arg189=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.316C>A (p.Arg106=) n.635C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.385C>A n.671C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.687C>A c.484C>A (p.Arg162=) c.-3C>A (n.-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |