| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109715133T>C | CA233088 | FIG4 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-224+23632T>C (n.-224+23632T>C) n.292T>C n.246T>C c.-56-11976T>C (n.-56-11976T>C) c.-254-17504T>C (n.-254-17504T>C) n.93T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.210T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.262T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715133T= | CA2581612077 | FIG4 | c.122T= (p.Ile41=) c.-224+23632T= (n.-224+23632T=) n.292T= n.246T= c.-56-11976T= (n.-56-11976T=) c.-254-17504T= (n.-254-17504T=) n.93T= c.-110T= (n.-110T=) n.210T= c.*74T= (n.*74T=) n.262T= c.59T= (p.Ile20=) c.-271T= (n.-271T=) c.-579T= (n.-579T=) | dbSNP |