| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262789C>T | CA254496 | CACNA1A | c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.4040G>A (p.Arg1347Gln) c.4037G>A (p.Arg1346Gln) n.23G>A n.526G>A n.722G>A n.500G>A c.4046G>A (p.Arg1349Gln) n.356G>A c.3896G>A (p.Arg1299Gln) c.4232G>A (p.Arg1411Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262789C= | CA2323808980 | CACNA1A | c.4034G= (p.Arg1345=) c.4040G= (p.Arg1347=) c.4037G= (p.Arg1346=) n.23G= n.526G= n.722G= n.500G= c.4046G= (p.Arg1349=) n.356G= c.3896G= (p.Arg1299=) c.4232G= (p.Arg1411=) c.92G= (p.Arg31=) n.113G= | dbSNP |
| 19 | g.13262789C>A | CA404340015 | CACNA1A | c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.4040G>T (p.Arg1347Leu) c.4037G>T (p.Arg1346Leu) n.23G>T n.526G>T n.722G>T n.500G>T c.4046G>T (p.Arg1349Leu) n.356G>T c.3896G>T (p.Arg1299Leu) c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.113G>T | ClinVar dbSNP |