| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13365344G>A | CA266080 | CACNA1A | c.757C>T (p.His253Tyr) n.472C>T n.645C>T n.116C>T c.616C>T (p.His206Tyr) n.955C>T n.610C>T c.952C>T (p.His318Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13365344G>C | CA404348319 | CACNA1A | c.757C>G (p.His253Asp) n.472C>G n.645C>G n.116C>G c.616C>G (p.His206Asp) n.955C>G n.610C>G c.952C>G (p.His318Asp) | dbSNP |
| 19 | g.13365344G= | CA2323857084 | CACNA1A | c.757C= (p.His253=) n.472C= n.645C= n.116C= c.616C= (p.His206=) n.955C= n.610C= c.952C= (p.His318=) | dbSNP |