| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261495A>C | CA254482 | CACNA1A | c.4205T>G (p.Phe1402Cys) c.4211T>G (p.Phe1404Cys) n.1211T>G c.4208T>G (p.Phe1403Cys) n.194T>G n.697T>G n.893T>G n.671T>G c.4217T>G (p.Phe1406Cys) n.527T>G c.4067T>G (p.Phe1356Cys) c.4403T>G (p.Phe1468Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.284T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261495A= | CA2323808420 | CACNA1A | c.4205T= (p.Phe1402=) c.4211T= (p.Phe1404=) n.1211T= c.4208T= (p.Phe1403=) n.194T= n.697T= n.893T= n.671T= c.4217T= (p.Phe1406=) n.527T= c.4067T= (p.Phe1356=) c.4403T= (p.Phe1468=) c.263T= (p.Phe88=) n.284T= | dbSNP |