| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13365448G>A | CA254473 | CACNA1A | c.653C>T (p.Ser218Leu) n.368C>T n.541C>T n.12C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) n.851C>T n.506C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13365448G>C | CA404348657 | CACNA1A | c.653C>G (p.Ser218Trp) n.368C>G n.541C>G n.12C>G c.512C>G (p.Ser171Trp) n.851C>G n.506C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13365448G= | CA2323857118 | CACNA1A | c.653C= (p.Ser218=) n.368C= n.541C= n.12C= c.512C= (p.Ser171=) n.851C= n.506C= c.848C= (p.Ser283=) | dbSNP |