| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13308452C>T | CA119653 | CACNA1A | c.1745G>A (p.Arg582Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) n.1107G>A n.380G>A c.1607G>A (p.Arg536Gln) n.1601G>A c.1943G>A (p.Arg648Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13308452C= | CA2323830110 | CACNA1A | c.1745G= (p.Arg582=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1748G= (p.Arg583=) n.1107G= n.380G= c.1607G= (p.Arg536=) n.1601G= c.1943G= (p.Arg648=) | dbSNP |