| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371744C>T | CA254415 | CACNA1A | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.290G>A n.463G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.428G>A n.393G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13371744C>G | CA404351074 | CACNA1A | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.290G>C n.463G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.428G>C n.393G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371744C= | CA2323860171 | CACNA1A | c.575G= (p.Arg192=) n.290G= n.463G= c.434G= (p.Arg145=) n.428G= n.393G= c.770G= (p.Arg257=) | dbSNP |