| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934461G>T | CA117004 | DCLRE1C | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.301C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.3034C>A n.605C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.1231C>A n.694C>A n.1019C>A n.1048C>A n.941C>A n.577C>A n.895C>A n.712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934461G>A | CA468405451 | DCLRE1C | c.*644C>T (n.*644C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.301C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.3034C>T n.605C>T c.252C>T (p.Tyr84=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.159C>T (p.Tyr53=) n.1231C>T n.694C>T n.1019C>T n.1048C>T n.941C>T n.577C>T n.895C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |