| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972591A>G | CA355012014 | CLRN1 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.-283T>C (n.-283T>C) n.124T>C n.409T>C n.430T>C n.137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150972591A>C | CA116839 | CLRN1 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.-283T>G (n.-283T>G) n.124T>G n.409T>G n.430T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972591A= | CA1410910262 | CLRN1 | c.118T= (p.Cys40=) c.94T= (p.Cys32=) c.-283T= (n.-283T=) n.124T= n.409T= n.430T= n.137T= | dbSNP |