| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150928107A>T | CA354953127 | CLRN1 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.676T>A (n.676T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.104+13475T>A c.162+13475T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1009T>A n.840T>A n.737T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928107A>C | CA000001 | CLRN1 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.676T>G (n.676T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.104+13475T>G c.162+13475T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1009T>G n.840T>G n.737T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928107A>G | CA85680905 | CLRN1 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.676T>C (n.676T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.567T>C (p.Tyr189=) c.104+13475T>C c.162+13475T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1009T>C n.840T>C n.737T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |