| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744285G>A | CA340254 | ALS2 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2485C>T n.1372C>T n.2257C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) n.2423C>T c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1471+13117C>T (n.1471+13117C>T) c.1998+2281C>T (n.1998+2281C>T) c.104C>T n.2283C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) n.2278C>T c.-343C>T (n.-343C>T) n.1334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201744285G= | CA1321190364 | ALS2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2485C= n.1372C= n.2257C= c.2095C= (p.Gln699=) c.*107C= (n.*107C=) n.2423C= c.2245C= (p.Gln749=) c.*654C= (n.*654C=) c.1471+13117C= (n.1471+13117C=) c.1998+2281C= (n.1998+2281C=) c.104C= n.2283C= c.79C= (p.Gln27=) c.1804C= (p.Gln602=) n.2278C= c.-343C= (n.-343C=) n.1334C= | dbSNP |