| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201761524C>T | CA340251 | ALS2 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.812G>A n.584G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.610G>A n.647G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.605G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201761524C= | CA1321197741 | ALS2 | c.470G= (p.Cys157=) n.812G= n.584G= c.*438G= (n.*438G=) n.610G= n.647G= c.131G= (p.Cys44=) n.605G= | dbSNP |