Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201726854G>TCA2058002ALS2c.2992C>A (p.Arg998=)
c.670C>A (p.Arg224=)
n.3760C>A
n.724C>A
n.4496C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.4841C>A
n.3106C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.3683C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.3094C>A (p.Arg1032=)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.3424C>A
n.21-6365C>A
n.792C>A
n.2632C>A
n.3263C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.3334C>A
c.1472-1400C>A (n.1472-1400C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.4105C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.953C>A
n.3132C>A
n.519C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
c.2653C>A (p.Arg885=)
n.3127C>A
c.610C>A (p.Arg204=)
n.2183C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201726854G>ACA340248ALS2c.2992C>T (p.Arg998Ter)
c.670C>T (p.Arg224Ter)
n.3760C>T
n.724C>T
n.4496C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.4841C>T
n.3106C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.3683C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.3094C>T (p.Arg1032Ter)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.3424C>T
n.21-6365C>T
n.792C>T
n.2632C>T
n.3263C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.3334C>T
c.1472-1400C>T (n.1472-1400C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.4105C>T
c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.953C>T
n.3132C>T
n.519C>T
c.928C>T (p.Arg310Ter)
c.2653C>T (p.Arg885Ter)
n.3127C>T
c.610C>T (p.Arg204Ter)
n.2183C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched